Neurology患者：48岁MELAS女性

48岁女性，有感音痉挛视力失去和冠心病，表现为癫痫复发和头痛。病变很瘦，身材矮小。检查指引性疾病，左侧同向偏盲和偏侧忽视。MRI指引左边半球发散较低频率，而附加的表型扩散系数极少之外较低频率，且不符合明显的心肌分布，不考虑梗死（绘出1）。造影能谱全像可见倒置的脂质果糖峰（绘出2）。 病变酸升较低但果糖正常。肌电绘出证实肌病，无去神经支配表现。遗传物质检测发现MT-TL1遗传物质m.3243A> G病原等位基因。这种等位基因见于超过80％的线粒体脑肌病喜果糖酸中毒和病死中样复发的病变，且好像与野生型DNA都和。（绘出1：脑MRI可见左边顶叶和左边脊髓皮质范围内DWI较低频率[A]，极少一小范围内表型扩散系数较低频率[B，弓箭]，与发散受限程度非完全之外；对应鳞状在FLAIR上深褐色较低频率，喜附加脑沟轻度消失[C]；此外，左边丘脑后侧可见FLAIR较低频率[C，弓箭]）（绘出2：MRS指引1.3ppm东南侧倒置双峰，为果糖峰，符合无氧代谢[弓上标]）原始出东南侧：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6